Phân loại và triệu chứng của chứng ly thượng bì bọng nước bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Theo lời kể của gia đình, bệnh nhi là con lần 1, được sinh mổ tại trung tâm y tế huyện khi được 39 tuần thai, cân nặng lúc sinh 3,6 kg. Tuy nhiên, ngay sau sinh, toàn bộ cẳng chân, bàn chân 2 bên của bệnh nhi bị trợt loét, mất những mảng da xung quanh, rỉ nhiều dịch.

Ngay lập tức, bệnh nhi được chuyển đến bệnh viện tuyến tỉnh để điều trị. Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi mắc chứng bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh, được điều trị, chăm sóc vết thương nhưng tình trạng bệnh tiến triển chậm và được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương khi được 13 ngày tuổi.

Tại Khoa Chỉnh hình - Bệnh viện Nhi Trung ương, bệnh nhi được điều trị đối với tổn thương trợt loét da cẳng, bàn chân hai bên, rỉ nhiều dịch gây khó khăn trong điều trị. Sau khi thăm khám và tiến hành các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết, bệnh nhi được điều trị bằng thuốc kháng sinh phòng chống bội nhiễm, chăm sóc vết thương hàng ngày bằng dung dịch sát trùng, gạc sinh học diệt khuẩn và kế hoạch dinh dưỡng hợp lý để phòng tránh bội nhiễm.

Sau khoảng 1 tháng điều trị, tình trạng vết thương của bệnh nhi đã cải thiện và ổn định. Bệnh nhi đã được xuất viện, hướng dẫn chăm sóc tại nhà và được hẹn tái khám định kỳ.

Theo ThS.BS CKII Phùng Công Sáng - Phụ trách Đơn vị bỏng, Phó Khoa Chỉnh hình - Bệnh viện Nhi Trung ương, ly thượng bì bẩm sinh là một bệnh lý hiếm gặp ở trẻ nhỏ do sự đột biến gen di truyền với cả hai thể: Di truyền trội và di truyền lặn. Trẻ mắc bệnh lý này luôn phải chịu đựng đau đớn vì lớp ngoại cùng của da rất dễ bong ra khỏi cấu trúc bên dưới, làm tổn thương da lan rộng khiến trẻ mất nước, protein, dễ gây nhiễm trùng và nguy cơ nhiễm trùng huyết cao. Trong các trường hợp nặng, trẻ có thể mắc tổn thương niêm mạc miệng, đường tiêu hóa, hô hấp, tiết niệu, điều này khiến việc điều trị rất khó khăn và dễ để lại các di chứng sẹo hẹp và tăng nguy cơ tử vong do các biến chứng.

Ngoài ra, việc thay băng và chăm sóc vết thương ở vùng cơ quan vận động của trẻ không tốt có thể dẫn đến di chứng như dính các ngón tay, ngón chân, hoặc biến dạng khớp. Trẻ có thể cần phẫu thuật để chỉnh sửa sau này.

Mỗi năm, Đơn vị Bỏng, Khoa Chỉnh hình - Bệnh viện Nhi Trung ương tiếp nhận và điều trị cho khoảng 5-7 bệnh nhi mắc chứng bệnh đặc biệt này. Hiện tại, chưa có thuốc đặc hiệu để chữa trị bệnh này, nên phương pháp điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng, bao gồm chăm sóc vết thương, cung cấp dinh dưỡng đầy đủ, chống nhiễm trùng và tránh di chứng sẹo và biến dạng cơ quan vận động. Các triệu chứng thường sẽ giảm đi khi trẻ lớn lên.

Việc duy nhất để phòng ngừa bệnh này là cha mẹ không nên sinh con khi cả hai đều có gen đột biến. Nếu cha/mẹ mang gen di truyền trội muốn sinh con, cần phải được chẩn đoán trước khi sinh để đảm bảo sức khỏe cho con. - ThS.BS CKII Phùng Công Sáng khuyến nghị.