Hội chứng Zinner: Nam sinh mắc bệnh hiếm, chỉ có hơn 200 ca trên toàn thế giới

Bệnh nhân nam (15 tuổi) đã phải trải qua phẫu thuật điều trị tại BVCC vì đau bụng với nguyên nhân không rõ. Trước đó, bệnh nhân đã đi khám và được xác nhận nang túi tinh tuy tại một số bệnh viện và phòng khám tư nhân, nhưng chưa nhận được điều trị thích đáng.

Khi được khám tại Khoa Nam học, bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng Zinner với 3 triệu chứng đặc trưng: thiếu thận một bên, tắc ống phóng tinh và nang túi tinh cùng bên. Sau phẫu thuật cắt túi tinh bằng phương pháp nội soi ổ bụng và 3 ngày nằm bệnh viện, bệnh nhân đã hồi phục hoàn toàn và quay lại với cuộc sống bình thường.

Bệnh nhân cho biết, cách đây 2 năm, bệnh nhân đã bắt đầu cảm thấy đau bụng không rõ ràng và đã tìm kiếm điều trị tại nhiều nơi mà không thấy hiệu quả. Gần đây, bệnh nhân cảm thấy khó chịu ở vùng hạ vị- đáy chậu, đặc biệt là khi đi tiểu. Sau khi siêu âm ổ bụng để kiểm tra nguyên nhân, các bác sĩ phát hiện túi tinh trái của bệnh nhân có kích thước rất lớn.

ThS.BS Nghiêm Trung Hưng, Khoa Nam học cho biết: Hội chứng Zinner được bác sĩ Zinner mô tả lần đầu tiên vào năm 1914. Tính đến nay, chỉ có khoảng hơn 200 trường hợp được báo cáo trên toàn cầu. Đây là một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp ở nam giới, bao gồm bất sản thận, tắc ống phóng tinh và nang túi tinh cùng bên. Nguyên nhân có thể do sự phát triển bất thường phần xa của ống trung thận hoặc ống Wolffian trong tuần thứ 4 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Thường thì, bệnh nhân không có triệu chứng cho đến lứa tuổi 30-40 tuổi, khi hoạt động sinh sản - tình dục ở nam giới thường cao.

Bệnh nhân có thể đến khám với các triệu chứng khác nhau như tiểu khó, xuất tinh đau, viêm mào tinh hoàn, đau vùng chậu- hạ vị hoặc vô sinh. Các triệu chứng này thường xuất hiện khi kích thước nang túi tinh lớn hơn 5 cm. Điều trị bằng phẫm mổ nội soi cắt túi tinh là phương pháp tối ưu nếu bệnh nhân có triệu chứng, và việc theo dõi định kỳ đối với bệnh nhân không có triệu chứng. Phương pháp dẫn lưu qua niệu đạo hoặc qua trực tràng được sử dụng nếu nang túi tinh áp xe hóa nhưng không triệt để. Nếu không được điều trị kịp thời, nang có nguy cơ tăng kích thước và tăng nguy cơ biến chứng, gây khó khăn trong điều trị.

Bệnh có thể bị nhận nhầm là các vấn đề về tiết niệu - sinh dục như thận lạc chỗ mất chức năng, lỗ niệu quản đổ vào túi tinh, các nang từ tiền liệt tuyến,...

Bác sĩ Hưng khuyên nếu có triệu chứng trên, bệnh nhân nên đến khám tại các cơ sở chuyên khoa Nam học với trang thiết bị hiện đại để chẩn đoán chính xác và điều trị bệnh kịp thời, tránh các biến chứng do điều trị muộn không đáng có.