Celine Dion có thể mất khả năng hát mãi mãi vì căn bệnh hiếm này là gì?

Đây là một căn bệnh hiếm gặp, có liên quan đến sự tự miễn của hệ thần kinh, chỉ xảy ra ở tỷ lệ 1-2 người trong mỗi triệu người. Bệnh thường phát hiện ở độ tuổi từ 30 - 60 và thường xảy ra nhiều hơn ở phụ nữ, với tỷ lệ mắc bệnh gấp đôi so với nam giới.

Bệnh làm co thắt và cứng các cơ bởi vì tác động lên việc điều khiển bởi não và tủy sống. Căn bệnh thường tiến triển theo từng giai đoạn và, nếu không có điều trị đúng, có thể dẫn đến tổn thương nghiêm trọng và ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Triệu chứng của bệnh SPS bao gồm tình trạng co cứng các cơ, tiến triển âm thầm và kéo dài từ vài tháng đến vài năm.

- Tê cứng các chi (chân, tay)

- Cứng các cơ ở vùng thân mình, các cơ bụng và các cơ ở vùng lưng.

- Sự cứng của các cơ ở vùng lưng có thể gây ra thay đổi hình dáng của cơ thể như gù lưng hoặc ưỡn vùng thắt lưng.

- Việc di chuyển hoặc thay đổi tư thế như xoay hoặc uốn cong trở nên khó khăn.

Cùng với cảm giác căng cơ, cơn co thắt cơ gây ra đau. Cơn co thắt cơ có thể xảy ra bất ngờ hoặc khi có kích thích như là hành động đột ngột, tiếng động lớn, hoặc khi chạm vào cơ thể. Người bệnh có thể trở nên co giật, toát mồ hôi, và trong một số trường hợp, cơn co thắt mạnh có thể khiến họ ngã hoặc gãy xương. Cơn co thắt xảy ra tự động, có thể kéo dài từ vài phút đến vài giờ, và thường cần phải điều trị bằng thuốc giãn cơ tiêm vào tĩnh mạch.

Bệnh cũng gây ra các vấn đề tâm lý cho người bệnh. Họ có thể trở nên lo lắng hoặc trầm cảm, cảm thấy bị ám ảnh do các triệu chứng bệnh hoặc do thiếu hụt chất dẫn truyền thần kinh trong não. Sự lo lắng và mệt mỏi có thể tăng lên khi họ ra khỏi nhà, đặc biệt là khi đi đến những nơi công cộng.

Ở giai đoạn sau của bệnh, cơ thể người bệnh sẽ gặp phải sự co cứng nghiêm trọng hơn, gây ảnh hưởng đến các bộ phận khác như: co cứng các cơ trong vùng mặt, làm giảm biểu cảm khuôn mặt; co cứng các nhóm cơ liên quan đến hô hấp, có thể gây nguy hiểm đến tính mạng.

Theo thời gian, người bệnh khó di chuyển hơn. Tình trạng ngã, chấn thương hoặc tật vĩnh viễn có nguy cơ xảy ra, và có thể đến giai đoạn cần sử dụng xe lăn. Bệnh tiến triển theo từng giai đoạn và có thể lan rộng đến các bộ phận khác trong cơ thể. Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị chuyên biệt cho bệnh này, các biện pháp điều trị chỉ tập trung vào giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Nguyên nhân của bệnh là gì?

Trong những người mắc phải rối loạn tự miễn, hệ thống miễn dịch của cơ thể nhầm nhận tế bào và mô khỏe mạnh là các yếu tố gây bệnh và tiến hành đánh vào chúng. Khoảng 80% bệnh nhân có kháng thể GAD (glutamic acid decarboxylase). Kháng thể này tác động vào các protein trong các tế bào thần kinh, ảnh hưởng đến thần kinh tủy và chức năng não bộ.

Nguyên tắc gây ra tình trạng rối loạn miễn dịch tự miễn này vẫn chưa được xác định, mặc dù di truyền có thể đóng vai trò.

SPS xuất hiện thường xuyên hơn ở những người mắc các bệnh tự miễn khác như ung thư máu ác tính, biến đổi bạch cầu, tiểu đường, viêm tuyến giáp tự miễn và bệnh dị ứng protein trong lúa mì (Celiac).

Ngoài ra, nghiên cứu cũng cho thấy mối liên hệ giữa SPS và các loại ung thư hiếm khác như ung thư vú, ung thư ruột, ung thư phổi, ung thư tuyến giáp, bệnh Hodgkin và non-Hodgkin.

Để chẩn đoán bệnh, chuyên gia sẽ hỏi về tiền sử và quá trình bệnh lý của người bệnh để loại trừ các bệnh lý khác như bệnh MS, Parkinson, mà cũng gây ra tình trạng co thắt các cơ. Đồng thời, các xét nghiệm cần thiết sẽ được tiến hành, bao gồm xét nghiệm máu để tìm kháng thể GAD, tại đó tìm thấy 80% người bệnh có kháng thể này.

- Phương pháp điện cơ: được sử dụng để đo lường và đánh giá hoạt động điện trong cơ thể.

- Sử dụng MRI (cộng hưởng từ) để chụp ảnh não và tủy sống, nhằm loại trừ các nguyên nhân khác gây ra các triệu chứng tương tự và đồng thời kiểm tra các tình trạng tự miễn dịch khác.

Điều trị bệnh lý này như thế nào?

Hiện tại, chưa có giải pháp hoàn toàn để điều trị căn bệnh SPS. Tuy nhiên, có một số biện pháp được sử dụng để làm chậm quá trình tiến triển của bệnh và nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người mắc phải. Trong số các biện pháp này, thuốc giãn cơ là một lựa chọn phổ biến.

- Thuốc an thần kinh như benzodiazepin( diazepam…)

- Thuốc chống động kinh như Neurontin

- Thuốc chống co giật

- Thuốc giảm đau

- Thuốc chống trầm cảm

Kết hợp với các thuốc làm thay đổi miễn dịch của bệnh: lọc huyết tương….hoặc kết hợp với lý liệu pháp, massage…