9 tuổi chưa biết đi, thiếu niên phát hiện ống thận kỳ diệu

C.T.K. là một cậu bé người dân tộc Thái. Từ khi còn nhỏ, gia đình đã nhận thấy rằng cậu bé nhỏ hơn so với những đứa trẻ cùng trang lứa và mãi mãi không thể đi được. Cậu bé bắt đầu vịn để đứng dậy từ khi 2 tuổi, nhưng việc đi lại vẫn gặp khó khăn. Tuy nhiên, do hoàn cảnh gia đình không đủ điều kiện để đưa cậu bé đi khám.

Cho đến khi cậu bé 7 tuổi, bố cậu bé mới đưa cậu đến Hà Nội để khám, nhưng chỉ được chẩn đoán là suy dinh dưỡng. Cậu bé được kê đơn thuốc bổ và được hướng dẫn tập phục hồi chức năng, nhưng không được khám lại. Trong vòng 1 năm vừa qua, cậu bé đã trải qua nhiều đợt yếu cơ và cảm thấy mệt mỏi.

Vào ngày 28/9/2023, bé bị mệt mỏi, yếu đuối và không thể ngồi dậy, do đó phải nhập viện. Mặc dù đã 9 tuổi, bé chỉ nặng 12kg (so với 3kg khi sinh) và chiều cao chỉ đạt 90cm (tương đương với trẻ 4 tuổi).

Sau khi được đánh giá sơ bộ, các bác sĩ nhận thấy bé có suy dinh dưỡng, mặc dù bé ăn khá tốt và hệ thống tiêu hóa của bé không có vấn đề nào, do đó không loại trừ nguyên nhân suy dinh dưỡng do việc nuôi dưỡng và hấp thu kém.

Khi thực hiện xét nghiệm máu, kết quả cho thấy bé đang gặp phải tình trạng giảm kali máu nặng, dẫn đến tình trạng yếu cơ và không thể ngồi được. Sau khi tiến hành các xét nghiệm bổ sung, các bác sĩ đã chẩn đoán rằng bé đang mắc bệnh nhiễm toan ống thận.

Tình trạng này dẫn đến rối loạn chức năng hấp thu và thải trừ chất qua ống thận, gây mất kali máu và tăng acid trong máu. Sau khi được điều trị bù kali và muối bicarbonat, tình trạng yếu cơ của bé đã cải thiện, tuy nhiên bé vẫn chưa thể đứng vững và đi lại bình thường.

Kết quả chụp xương chỉ ra rằng hệ thống xương toàn bộ bị biến dạng, vỏ xương mỏng, gây ra việc bé gãy xương nhiều lần. Siêu âm bụng cũng chỉ ra rằng có hiện tượng sỏi thận nhỏ ở cả hai bên. Bác sĩ cho biết rằng tình trạng này là hậu quả của rối loạn chức năng ống thận, dẫn đến mất lượng khoáng chất như canxi, photpho thông qua ống thận.

Nhiễm toan ống thận là một bệnh lý có thể do bẩm sinh hoặc mắc phải ở trẻ em. Khi trẻ còn đang bú mẹ và mắc bệnh này, họ có thể thể hiện các triệu chứng như chậm phát triển thể chất, nôn mửa hoặc mất nước, nhiễm khuẩn đường tiết niệu, suy tuần hoàn. Đối với trẻ nhỏ, các dấu hiệu của bệnh bao gồm: thấp bé hoặc chậm tăng cân, uống nước nhiều và đi tiểu nhiều, còi xương, chậm vận động, biến dạng xương chi, bướu trán hoặc sỏi thận.

Nếu không được điều trị kịp thời, nhiễm toan ống thận có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như suy hô hấp, rối loạn Kali máu, liệt hoặc ngừng tim và vôi hóa thận, sỏi thận, còi xương, loãng xương, tăng Calci niệu, suy thận mạn dài hạn. Các bác sĩ khuyến cáo rằng trong quá trình chăm sóc trẻ, bố mẹ cần theo dõi cân nặng, chiều cao, sự phát triển vận động và tinh thần của trẻ và so sánh với biểu đồ tăng trưởng và các mốc phát triển theo tuổi. Nếu có dấu hiệu bất thường, cần đưa trẻ đi khám ngay để phát hiện bệnh lý và điều trị kịp thời. Trẻ chậm tăng trưởng có thể do nhiều nguyên nhân, do đó cần cho trẻ khám chuyên khoa nhi tổng quát kết hợp với khám dinh dưỡng để tránh bỏ sót các bệnh lý nền.