Ngộ độc da hiếm gặp: Kỳ quan khám phá loạn sản thượng bì dạng hạt cơm tiến triển thành đa ung thư da

Bệnh nhân (nữ, 50 tuổi) cho biết rằng khi cô ấy mới khoảng 15-16 tuổi, cơ thể của cô ấy xuất hiện những tổn thương nổi lên hoặc lấp lánh màu trắng giống như hạt gạo và cũng có những vết loét trên khắp cơ thể. Khi cô ấy đạt đến 30-40 tuổi, những tổn thương nổi lên trở nên sưng, viêm, và tiết ra chất lỏng bẩn trên vùng đầu, mặt, cổ, và ngực (những vị trí tiếp xúc với ánh nắng nhiều). Chính vì vậy, bệnh nhân mới tới bệnh viện để được khám bệnh.

Sau khi thăm khám, phát hiện có khoảng gần 20 tổn thương đang nghi ngờ là ung thư da cùng với nhiều vấn đề da bệnh khác. Tiếp theo, bệnh nhân được tiến hành xét nghiệm mô bệnh học cùng một số xét nghiệm chuyên sâu và được xác định chẩn đoán là ung thư da biểu mô tế bào vảy đa nền tảng trên sự tăng sinh không kiểm soát của biểu bì dạng hạt cơm.

Bệnh nhân sau đó được phẫu thuật và tiếp tục điều trị tại bệnh viện để loại bỏ vết thương ung thư da. Đồng thời, thuốc bôi imiquimod và retinoid toàn thân sẽ được sử dụng để điều trị. Bổ sung vào đó, bệnh nhân sẽ nhận được tư vấn về cách tránh ánh nắng mặt trời và sử dụng thuốc uống, thuốc bôi để giảm nguy cơ xuất hiện thêm các vết thương ung thư da mới. Tuy nhiên, trong trường hợp này, nguy cơ xuất hiện thêm nhiều vết thương ung thư da mới là rất cao.

Bạn hiểu rõ không hạt cơm mụn cốm là gì không?

Loạn sản thượng bì dạng hạt cơm (LSTBDHC) – Epidermodysplasia verruciformis là một bệnh da di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp. Bệnh đặc trưng bởi nguy cơ cao nhiễm virus gây u nhú ở người HPV (Human papillomavirus) và tiến triển ung thư da (chủ yếu là ung thư biểu mô tế bào vảy ở da).

HPV là nguyên nhân gây ra nhiều bệnh lý ở người, thường gặp nhất là bệnh hạt cơm, bệnh sùi mào gà và liên quan đến nhiều loại ung thư như ung thư biểu mô vảy ở da, ung thư cổ tử cung. Trong hội chứng LSTBDHC, người bệnh có nguy cơ nhiễm HPV ở da cao hơn so với người khác do hệ thống miễn dịch yếu, đặc biệt HPV type 5, 8 là phổ biến nhất. Ngoài ra, các loại HPV khác như HPV type 3, 10, 14, 17, 20, 47 cũng có thể gây nhiễm và làm tăng nguy cơ mắc ung thư da đáng kể.

Bệnh biểu hiện như thế nào?

Bệnh diễn biến điển hình qua 2 giai đoạn :

Giai đoạn 1:

- Xuất hiện từ nhỏ (trước 20 tuổi).

- Các biểu hiện là những tổn thương có dạng mảng hoặc sẩn trên bề mặt da, nhẵn hoặc lồi lên giống như hạt cơm, đôi khi có thể giống với tổn thương lang ben.

- Những tổn thương này thường xuất hiện chủ yếu ở vùng da mở như mặt, cổ, lưng trên, mu tay, bên ngoài của cánh tay và lòng bàn tay.

Giai đoạn 2:

- Thường từ 20-40 tuổi.

- Lúc chẩn đoán, bác sĩ sẽ kiểm tra tổn thương da và lắng nghe về các triệu chứng mà bệnh nhân đang gặp phải. Ngoài ra, một số xét nghiệm có thể được yêu cầu bao gồm việc lấy mẫu da để kiểm tra bằng viện thưc vật lý, xét nghiệm sinh hóa máu, hoặc xét nghiệm khác để phát hiện sự tồn tại của tế bào ung thư.

Chẩn đoán bệnh được xác định sơ bộ thông qua việc hỏi và kiểm tra lâm sàng. Để xác nhận chẩn đoán, bệnh nhân cần tiến hành các xét nghiệm mô bệnh học và xét nghiệm virus để tìm kiếm HPV.

Trong một số trường hợp, có khả năng xác định đột biến gen EVER1 và EVER2 trên nhiễm sắc thể số 17 trên bệnh nhân mắc bệnh LSTBDHC.

Bệnh có thể được điều trị không?

LSTBDHC là một bệnh di truyền, việc chữa khỏi hoàn toàn khó khăn. Vì vậy, điều quan trọng nhất là tư vấn giáo dục sức khỏe cho bệnh nhân, phối hợp chặt chẽ với bác sĩ để ngăn ngừa ung thư da hoặc phát hiện sớm. Để đạt được điều này, cần hạn chế tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, bảo vệ da khỏi tác động của nắng và sử dụng các sản phẩm chống nắng. Ngoài ra, việc tự kiểm tra da hàng ngày và đi khám chuyên khoa da liễu định kỳ cũng rất quan trọng.

Trong trường hợp đã phát hiện tổn thương ung thư da, việc phẫu thuật để loại bỏ khối u được ưu tiên. Tuy nhiên, nếu có quá nhiều tổn thương ung thư, phẫu thuật để loại bỏ tất cả có thể trở nên khó khăn. Khi đó, cần áp dụng các biện pháp không phẫu thuật, bao gồm thuốc bôi tại chỗ (imiquimod, 5-FU), thuốc điều trị toàn thân (retinoid, interferon) hoặc phương pháp quang động học (sử dụng 5-aminolevulinic acid).