Bệnh nhi nhập viện do gặp phải tình trạng bị bong vảy ở lòng bàn tay và lòng bàn chân trong khoảng 2 tuần qua. Không có bất kỳ tổn thương nào ở các vị trí khác trên cơ thể.
Theo Th.s Nguyễn Doãn Tuấn, bác sĩ nội trú tại Khoa điều trị bệnh da phụ nữ và trẻ em, ngoài việc nghĩ tới các bệnh da viêm thông thường như viêm da cơ địa, cần phải xem xét khả năng mắc bệnh giang mai bẩm sinh. Tuy nhiên, không có thông tin về việc xét nghiệm giang mai được tiến hành cho cả bố và mẹ của bệnh nhi (mẹ không được xét nghiệm sàng lọc trong quá trình mang thai, kể cả trước khi phẫu thuật). Hiện tại, không có biểu hiện tổn thương da nào được quan sát thấy.
Kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhi dương tính với test nhanh giang mai. Bác sĩ Tuấn đã xác định rằng bệnh nhi này mắc phải giang mai bẩm sinh từ giai đoạn sớm và truyền từ mẹ sang con trong quá trình mang thai.
Các tổn thương cơ quan bộ phận khác đã được sàng lọc và không có bất kỳ biểu hiện lạ.
Giang mai bẩm sinh là trường hợp khi mẹ mắc bệnh giang mai và truyền sang cho thai nhi trong thai kỳ. Sự lây truyền thường xảy ra từ tháng thứ 4 - 5 của thai kỳ.
Theo TS. Phạm Thị Minh Phương, Trưởng khoa khám bệnh và trưởng phòng khám STIs, mức độ nhiễm xoắn khuẩn từ người mẹ vào thai sẽ gây ra các hệ quả khác nhau như: sảy thai, thai chết lưu, trẻ sinh non và có thể dẫn đến tử vong. Một số trường hợp nhẹ, trẻ sẽ sinh ra vẫn có vẻ bình thường, nhưng sau vài ngày hoặc vài tháng, thấy xuất hiện các thương tổn do giang mai. Khi đó được gọi là giang mai bẩm sinh sớm. Giang mai bẩm sinh cũng có thể xuất hiện muộn khi trẻ trên 2 tuổi, 5 - 6 tuổi hoặc lớn hơn được gọi là giang mai bẩm sinh muộn.
Biểu hiện của giang mai bẩm sinh sớm thường xuất hiện trong 2 năm đầu. Các triệu chứng thường gặp nhất là trong 3 tháng đầu, bao gồm phỏng nước lòng bàn tay, bàn chân. Các triệu chứng bong vảy ở lòng bàn tay, bàn chân, sổ mũi, khụt khịt mũi, viêm xương sụn, giả liệt Parrot cũng là những biểu hiện thường gặp (do viêm các đầu xương dài làm trở ngại vận động). Trẻ khi ra đời thường nhẹ cân, da nhăn nheo, bụng to. Hệ thống tuần hoàn như gan, lách cũng sẽ to hơn.
Biểu hiện giang mai bẩm sinh muộn thường xuất hiện sau 3-4 năm kể từ khi sinh. Biểu hiện này bao gồm viêm giác mạc kẽ, thường xuất hiện khi trẻ dậy thì. Ban đầu, có thể gặp những triệu chứng nhức mắt, sợ ánh sáng ở một bên, sau đó lan rộng cả hai bên và có thể dẫn đến mất thị lực, lác quy tụ. Viêm giác mạc kẽ cũng thường đi kèm với điếc cả hai tai, bắt đầu từ 10 tuổi.
Ngoài ra còn có thể thấy các biểu hiện như: như nứt vòm miệng, trán lồi, xương hàm găm vào lưỡi kiếm...
Nếu phát hiện bệnh sớm, có thể điều trị hoàn toàn và không gây ra hậu quả. Phụ nữ mang thai nên được kiểm tra bệnh giang mai ít nhất một lần để xác định và điều trị kịp thời, giúp phòng ngừa và loại bỏ căn bệnh giang mai bẩm sinh hiệu quả nhất.