Bé gái 1 ngày tuổi mắc phải bệnh hiếm gây khó thở, sự chú ý về suy hô hấp tăng cao

Ngày 23-9, TS-BS Nguyễn Thị Kim Nhi, Trưởng Khoa Sơ sinh, Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP HCM) thông báo rằng các bác sĩ tại đây đã cứu được ngay lập tức bé gái 1 ngày tuổi bị mắc hội chứng Kasabach-Merritt, gây hẹp nặng đường thở và đe dọa tính mạng.

Theo đó, sau khi khai thác bệnh sử, bé được sinh đủ tháng và không có bất thường trong thai kỳ. Tuy nhiên, sau khi sinh tại bệnh viện tư, bác sĩ đã phát hiện mảng bầm trước ngực của bé, sau đó bé được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng 2.

Ở đây, bé bị mắc phải các vấn đề về hệ hô hấp, cổ bị bịnh, gặp các vùng bầm tím lớn trên cổ - ngực, thiếu máu, nặng tiểu cầu. Bệnh sau đó phát triển nhanh chóng, vùng bầm tím lan rộng lên đến vùng cằm - cổ - ngực, gây ra sự phù nề nặng trên vùng cổ và mặt hai bên cùng với các vấn đề về cung cấp máu lại cũng như thiếu máu nặng đến mức cần phải truyền máu.

Kết quả từ siêu âm ban đầu về ngực cho thấy có sự dày thêm mô mềm lan tỏa ở trong ngực và vùng cổ, có sự tăng cường tuần hoàn máu lan tỏa. Sau đó, bé đã được thực hiện một cuộc chụp CT-scan ngực, kết quả phát hiện bé có một khối u máu nằm dưới lưỡi, lan tỏa từ phía trước hầu họng, cổ hai bên, cho đến thành ngực phía trước và trung thất trên, làm nén các bao quanh và gây ra sự hẹp khí quản.

Ngoài ra, dựa vào kết quả xét nghiệm lâm sàng khác, bác sĩ xác định bé bị mắc phải hội chứng Kasabach-Merritt gây áp lực nghiêm trọng ở hệ thống hô hấp, và đang được hỗ trợ hô hấp bằng CPAP.

Bác sĩ Nhi cho biết đây là một loại hội chứng hiếm gặp và khó điều trị. Hội chứng này thường biểu hiện qua sự phát triển của u máu khổng lồ, tăng nhanh chóng, và đi kèm với tình trạng tiêu hủy tiểu cầu và các yếu tố đông máu, dẫn đến nguy cơ xuất huyết và thiếu máu nghiêm trọng cho bệnh nhân.

Dựa theo y học, phần lớn các trường hợp hội chứng này được điều trị bằng cách sử dụng corticoid ở mức liều cao. Nếu không có sự cải thiện, cần kết hợp thêm các loại thuốc đặc trị như vincristine hoặc sirolimus để ngăn chặn sự phát triển mạch máu của khối u. Trong trường hợp của bệnh nhi này, bác sĩ Nhi cho biết rằng bệnh viện đã họp bàn nội viên và đã đồng ý áp dụng liệu pháp corticoid và vincristine cho bé.

Sau một tuần điều trị, kích thước khối u máu đã giảm, không còn gây áp lực lên đường thở, do đó tình trạng suy hô hấp đã cải thiện và không cần sử dụng CPAP nữa. Đồng thời, mức độ tiểu cầu tăng dần, không gặp vấn đề về đông máu, không cần phải truyền máu. Bé được xuất viện khi tình trạng sinh học ổn định và sẽ tiếp tục theo dõi và tái khám định kỳ.