Bé sơ sinh Việt Nam hiếm mang đột biến gen chưa từng thấy

Trong một buổi kiểm tra thai tuần 20 tại địa phương, chị O. được phát hiện thai bị thiểu ối. Các bác sĩ đã khuyên chị một số biện pháp để tăng lượng nước ối bao gồm uống nhiều nước hơn và điều chỉnh chế độ ăn. Tuy nhiên, những biện pháp này không đạt hiệu quả.

Khi thai đã 21 tuần 6 ngày, chị O. đã đến Đơn vị Can thiệp bào thai tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Tại đây, chị được TS.BS Nguyễn Thị Sim kiểm tra trực tiếp, siêu âm 5D chuyên sâu và được thực hiện xét nghiệm để tìm nguyên nhân. Chị không phát hiện bất kỳ dấu hiệu bệnh lý, không có ra nước hay ra máu âm đạo. Kết quả hội chẩn siêu âm cho thấy hai thận nhưng không thấy có nước tiểu trong bàng quang, tử cung co bó thai.

Các bác sĩ đơn vị Can thiệp bào thai đã chẩn đoán rằng chị O. bị mất nước ối, có thể do thận gặp vấn đề. Chị O. đã tham gia cuộc họp chẩn đoán với các chuyên gia về thận, niệu tiết và di truyền. Tiên lượng không tốt vì nguy cơ mất chức năng thận và nguy cơ di truyền bất thường liên quan đến hệ tiết niệu của thai.

Tuy nhiên, chị O. không muốn chấm dứt thai nghén và đã yêu cầu được tiếp tục theo dõi. Sau khi nhận thấy thai vẫn phát triển, chị O. quay lại đơn vị Can thiệp bào thai để kiểm tra sau 2 tuần. Chị O. mong muốn tìm hiểu nguyên nhân rõ ràng, đảm bảo sự tiếp tục phát triển của thai và đề nghị áp dụng phương pháp truyền dung dịch vào ối. Điều này giúp đánh giá kỹ hơn về tình trạng bất thường của em bé qua siêu âm khi có đủ nước ối và cung cấp thông tin chẩn đoán về các đột biến gen và nhiễm sắc thể liên quan đến hệ tiết niệu của thai.

Sau khi thu thập đầy đủ kết quả về di truyền phối hợp và chẩn đoán hình ảnh, chúng tôi kết luận rằng em bé bị mất chức năng 2 thận do bị đột biến gen ACE đồng hợp tử di truyền từ cả bố và mẹ. Dấu hiệu lâm sàng của thai là không bài tiết nước tiểu và tình trạng nhanh chóng bị hồi phục sau khi tiêm dịch vào buồng ối. Do đó, gia đình đã yêu cầu đình chỉ thai nghén vào tuần thứ 28.

Mặc dù không thể tiếp tục mang thai, chị O. và gia đình đã hiểu rõ nguyên nhân của tình trạng mất chức năng ối do đột biến di truyền và cũng đã được các bác sĩ giải thích chi tiết về các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước khi sinh để tránh tái diễn tình trạng thai bất thường trong những lần mang thai tiếp theo.

Thiếu ối, hiếm ối là một trạng thái rất nghiêm trọng có thể dẫn đến sẩy thai. Thiếu ối thường do các rối loạn di truyền gây ra, ví dụ như hiện tượng rối loạn phát triển ống thận di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRTD).

Trong trường hợp của chị O., thai nhi mang đột biến gen đồng hợp tử ACE - một nguyên nhân hiếm gặp của ARRTD. Đây là trường hợp lần đầu được phát hiện tại Việt Nam, xác định được gen hiếm gây bệnh sẩy thai ống thận.