Hành trình đầy cảm xúc của cô gái Việt mắc bệnh da hiếm gặp

Khám Phá Hành Trình Của P.

P. - cô gái trẻ 16 tuổi đến từ Hà Nội, đã trải qua một hành trình đầy cảm xúc khi trở thành người đầu tiên trên thế giới được ghi nhận mang gene lặn KRT1 với đột biến mới gây bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông. Lúc mới sinh, P. không có dấu hiệu gì bất thường, nhưng sau vài ngày, cơ thể cô bắt đầu xuất hiện nốt sần chứa nước, làn da dễ bong tróc, gây ra nhiều khó khăn và đau đớn.

Chiến Đấu Với Bệnh Tật

Bố mẹ của P. đã cố gắng đưa cô đến nhiều nơi để tìm kiếm sự chữa trị cho tình trạng da đầy biến đổi của cô. Tuy nhiên, bệnh của P. được xác định liên quan đến một biến thể dị hợp tử của KRT1 - đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông. Đây là một trải nghiệm đau đớn và khó khăn cho cô và gia đình, khi phải đối mặt với sự khác biệt và khó chịu từ cơ thể đầy biến đổi.

Hướng Đi Mới Cho P.

Hiện tại, P. đang được các bác sĩ tại Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM điều trị hỗ trợ và triệu chứng bằng cách sử dụng thuốc bôi, cung cấp độ ẩm cho da, và hướng dẫn cô về cách bảo vệ da tối ưu. Việc chăm sóc và điều trị cho P. đòi hỏi sự kiên nhẫn và sự quan tâm đặc biệt từ đội ngũ y tế.

Cô gái Việt là người đầu tiên thế giới mắc bệnh da hiếm gặp - Ảnh 1.